HEMOFILIA: De las mas conocidas y temibles

Una de las enfermedades conocidas más temibles para cualquier ser humano es la Hemofilia. Se trata de un trastorno en la capacidad del organismo para que la sangre coagule normalmente y por lo cual quien sufre el padecimiento experimentaría hemorragias que pueden comprometer su sobrevivencia.

Debido a la frecuencia con la que se presenta prácticamente es una afección considerada casi exclusiva de los hombres y hereditaria. Se sabe que aparece con una frecuencia de uno por cada 10 mil varones.

La hemofilia se explica en una deficiencia del denominado Factor VIII, el cual contiene a su vez el factor Antihemofílico (FAH). Este es una proteína grande de cadena única el cual forma un complejo con otra glucoproteína conocida como de Von Willebrand (FVW) la cual cumple dos funciones, una de estas que consiste en facilitar la adherencia de las plaquetas de la sangre al subendotelio vascular .

La otra función de este factor es la de ser portador plasmático del Factor VIII que -como ya se dijo- contiene el Factor Antihemofílico, proteína crucial para la coagulación sanguínea.

Para efectos de la clasificación de la enfermedad, se reconocen Hemofilia del tipo A y Hemofilia B. En el primer caso se refiere a los casos clínicos en los cuales las hemorragias se presentan en tejidos blandos, músculos así como en articulaciones de la cara. Es asociada a una alteración del Factor VIII.

Para que la hemostasia (contención de las hemorragias) sea considerada como normal en un individuo sano, la actividad del Factor VIII debe mantener una actividad efectiva de funcionamiento de 25%. El valor del Factor Von Willebrand para favorecer una adecuada coagulación es de 10 mg/L

Los síntomas de la hemofilia se presentan cuando los niveles del factor VIII están en el orden del 5% o alcanzan estados inferiores a este indicador. Un caso es calificado como “grave” si la actividad es menor a 1% y una característica es la presencia de sangrados abundantes y frecuentes. La mayoría de los enfermos entra a la primera categoría y de hecho se consideran de intensidad leve siendo detectados hasta la adolescencia e incluso ya en la edad adulta.

Los hemofílicos con actividad de factor VIII menor a 1%, que son señalados como casos graves, por lo regular son diagnosticados poco después de nacer.

Entre las complicaciones más atemorizantes de la hemofilia destacan las hemorragias orofaríngeas así como las del sistema nervioso central. Los pacientes requieren sumo cuidado para el abordaje de otros padecimientos por convencionales que puedan parecer. Por ejemplo, si el paciente necesita un tratamiento por caries dental necesitará la administración previa de crioprecipitado o concentrado de factor VIII mediante venoclisis.

Para un tratamiento odontológico que no implique cirugía o extracción dental, también se llega a requerir de 4 a 6 gramos de Acido E-Amino Capróico (EACA) hasta 4 veces por día entre 72 y 96 horas posteriores a la sesión odontológica.

El EACA es un antifibrinolítico potente que inhibirá los activadores de plasminógeno presente en las secreciones bucales además de que estabilizará la formación del coágulo en el tejido bucal. Tratándose de cirugía mayor o de intervención periodontal el abordaje del enfermo hemofílico implica hospitalización con terapéutica previa a partir de concentrados de Factor VIII, mismo que continuaría de 48 a 72 horas después de la maniobra quirúrgica.

La Hemofilia tipo B, por su parte, está determinada por la deficiencia de otro de los factores inherentes a la coagulación. Esta tiene que ver con la falla del Factor IX (otra estructura de proteína) y se presenta con una frecuencia de 1 por cada 100 mil hombres.

Clínicamente no se puede distinguir solamente por métodos convencionales por lo que se hace necesario el recurso del laboratorio para el propósito de establecer un diagnóstico diferencial preciso.

Para ambas afecciones, sea hemofilia A o B, hay otras complicaciones debido al riesgo que en sí mismo implica el manejo frecuente con sangre y sus derivados además de la susceptibilidad a infecciones que presentan dado el precario equilibrio de su inmunidad. Entre estas cabe mencionar diversas formas de hepatitis, hepatopatía crónica e incluso Síndrome de la Inmunodeficiencia Humana (SIDA); también pueden experimentar trombosis y embolia.

Tan solo en los Estados Unidos hay más de 18 mil pacientes con hemofilia y cada año nacen alrededor de 400 bebes que presentan este trastorno.